ブタの椎骨数を決める遺伝子の同定

タイトル	ブタの椎骨数を決める遺伝子の同定
担当機関	（独）農業生物資源研究所
研究期間	2001～2007
研究担当者	粟田崇上西博英美川智林武司
発行年度	2007
要約	ブタの椎骨数に関与する量的形質遺伝子座（QTL）に位置する遺伝子が核内受容体Germ Cell Nuclear Factor (NR6A1)であることを明らかにした。NR6A1にはQTLタイプに対応するアミノ酸置換があり、コリプレッサーとの結合能を変化させた。また体節形成期のマウス胚において、椎骨のもととなる体節内でのNR6A1の発現が認められた。
キーワード	ブタ、椎骨数、QTL、核内受容体、NR6A1、SNP
背景・ねらい	一般的に哺乳類では頸椎は7個に保存され、また胸椎と腰椎を合わせた椎骨数も19個となる傾向があり、その種内変動は小さい。しかし、ブタの祖先であるイノシシの椎骨数は19個であるが、現在の肉用豚は品種改良の過程で椎骨数が増大しており、20個から23個とバラツキがある。椎骨数が増大すると体長が伸び、産肉性、繁殖性が良くなることから、これを支配する遺伝子を単離し、その多型によってブタを選抜育種することが求められている。これまでに2ヵ所の遺伝領域に椎骨数増大効果を有するQTLを検出しているが、その内、第1染色体q腕末端領域のQTLにおいて責任遺伝子の同定を行った。
成果の内容・特徴	１．アジア系品種、西洋系品種およびミニブタを用いた複数のF2家系の連鎖解析により、椎骨数QTLが第1染色体および第7染色体に検出された。その効果はともにほぼ等しく対立遺伝子あたり約0.6個の椎骨数を増大させた。これらを合わせると平均で約2.4個の椎骨数が増大し、表型変動の約75%が説明された。２．第1染色体のQTL領域において、椎骨数が増大したブタに特徴的な約300kbの領域を、マイクロサテライトマーカーを用いて検出した（図１）。この領域はイノシシやアジア在来豚など椎骨数の増大が見られない品種では多様性が保たれていた。この領域には核内受容体Germ Cell Nuclear Factor (NR6A1)の遺伝子が位置することを明らかとし、QTLタイプと一致するアミノ酸置換（Pro192Leu）を単離した（図２Ａ）。 NR6A1のアミノ酸置換は、活性の発現に必要な2種類のコリプレッサー（RAP80、NCOR1）との結合領域に位置しており、また椎骨数増大型のアミノ酸置換（Leu：ロイシン）によってこの結合は強くなっていることが明らかとなった（図２Ｂ）。３．椎骨のもととなる体節が形成される時期でのNR6A1の発現を、マウス胚（10.5日）を用いて解析した。その結果、NR6A1は体節内部に発現していることが明らかとなった（図３）。
成果の活用面・留意点	１．ブタ第1染色体上のQTLタイプは、NR6A1のアミノ酸置換を引き起こすSNPによって、または椎骨数増大型のQTLにおいて固定されたマイクロサテライトマーカーによって判定することができる。特に西洋豚とアジア在来豚などを用いて造成される系統においては、このDNA情報が選抜育種に大きな効果を発揮する。２．核内受容体NR6A1はリガンドが不明ないわゆるオーファン受容体でありその機能も未知な部分が多い。NR6A1が体節形成に関わるということは初の知見であり、NR6A1の機能解明への糸口となるとともに、体節形成に関わる研究においても新たな進展が期待される。
カテゴリ	育種繁殖性改善品種品種改良豚